据估计，NF1发病率约为1/3000~4000个新生儿。大约20~50%的NF1患者可能为丛状神经纤维瘤（PN），这种肿瘤往往不能完全手术切除，复发风险高。NF1患者可能会伴有许多并发症，如学习困难、视力障碍、脊椎扭曲和弯曲、高血压和癫痫。它还会增加患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤和白血病等。
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司美替尼效果不错，但是国内还没有上市，所以不在医保范围内。患者需要自费购买，价格太贵。背后有消息说司美替尼的-“印度”开始慢慢生产。一旦上市，我们也会通知你。如果有需要，请向我们咨询购买方式和最新价格。
司美替尼(/)是一种口服、强效、选择性的MEK抑制剂，可抑制肿瘤细胞内的MEK通路，从而阻止肿瘤生长。MEK是MAPK通路的一部分，它经常在癌细胞中被激活，并在许多不同的实体瘤中升高，包括那些具有KRAS突变的实体瘤，它存在于20%的人类肿瘤和20%-30%的非小细胞肺癌(NSCLC)中。
从2013年到2015年，第1组和第3组招募了25名患者。在第1组的25名患者中，9名患者获得了稳定的部分缓解，而25名患者中的11名患者在2018年8月9日之前没有疾病进展。3组25例患者中，10例患者获得稳定的部分缓解，随访至2018年8月9日，17例患者无疾病进展。在所有患者中，最常见的3级及以上治疗相关副作用是肌酸磷酸激酶升高(5例，10%)和斑丘疹(5例，10%)。研究中没有出现与治疗相关的死亡。
司美替尼对复发性、难治性或进行性毛细胞星形细胞瘤具有治疗活性，这些星形细胞瘤的共同特征是BRAF基因突变和1型神经纤维瘤病。本研究表明司美替尼可作为该患者群体的替代治疗方案，对未来与对比化疗相关的III期临床试验及司美替尼的-物效应可起到一定的指导作用
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